El proyecto del genoma humano

El proyecto del genoma humano…, o donde, por fin, se unen la Ciencia, la Tecnología, el Capital Público y el Privado.

Históricamente, la Ciencia y la Tecnología casi nunca se han llevado bien. El debate ya viene desde la antigüedad en que. En el fondo era una cuestión de jerarquía pues el científico estudiaba en escuelas e investigaba en talleres o laboratorios apoyado por sus conocimientos matemáticos, mientras que el técnico debía hacerlo en los pequeños talleres de artesanía a base de pruebas y más pruebas hasta conseguir que el artilugio concebido en su mente funcionara. En el fondo, la Ciencia buscaba el conocimiento racional a través de estudios y análisis matemáticos que dieran con una ley general o teoría científica capaz de explicar un determinado fenómeno de la naturaleza de forma precisa y fiable, mientras que la tecnología aprovecha dichos conocimientos para hacer o fabricar artículos o ingenios útiles para el desarrollo de las sociedades humanas. Se podría decir que los científicos se centran en el “qué y porqué” del mundo, la vida y las cosas; en cambio la Tecnología usa esas teorías para encontrar soluciones útiles y por lo tanto se centrará en “el cómo y para qué”. Sabido es también que hubo casos en que el científico y el ingeniero eran la misma persona o pertenecían a la misma escuela. Recordemos el caso de Arquímedes de Siracusa (287-212 a C.) que en términos actuales se le podría considerar filósofo, físico, astrónomo, matemático; y a la vez ingeniero. Lo mismo o parecido fue el caso del italiano Leonardo da Vinci (1452-1519) que fue filósofo, botánico, anatomista, pintor, escultor; al mismo tiempo que ingeniero y arquitecto.

Y esa fue la constante que se repetía centuria tras centuria hasta la aparición de la Revolución Industrial de finales del siglo XVIII y principios del XIX con la fabricación textil en masa, principalmente en Inglaterra, usando la energía hidráulica y la aparición de la máquina de vapor; más tarde con la aparición de la electricidad aparece la producción en masa y las cadenas de montaje en enormes fábricas y con centenares o miles de obreros. Había llegado el momento en que científicos y técnicos unían sus esfuerzos. Los científicos con sus principios y teoremas y los ingenieros aprovechándolos para la construcción de máquinas de utilidad industrial que daban trabajo a miles de trabajadores que con sus salarios podían sostener a sus familias de una forma digna.

No voy a detallar los enormes avances que se fueron produciendo en la colaboración científica y tecnológica desde el siglo XIX hasta la actualidad debido a la aparición de la sociedad de consumo y dos guerras mundiales que obligaron a trabajar codo con codo a unos y otros, aunque en ese caso fuera para desarrollar artilugios destructores, pero que posteriormente sirvieran para el desarrollo industrial en épocas de paz. Sin embargo, para mí, ha habido dos momentos estelares de la historia reciente de la humanidad en que la cooperación entre la ciencia y tecnología ha sido fundamental para el desarrollo futuro del progreso en el planeta azul. Uno fue la aparición de la informática avanzada e Internet, y el otro momento ha sido el descubrimiento del genoma humano que dio un giro inesperado a la medicina y a la farmacología y es a este último proyecto al que dedicaré principalmente mi artículo.

Recordemos que la medicina del siglo XX lo basaba todo a los resultados de las analíticas médicas y a sus tratamientos inmediatos, pero con la aparición de la Genética apareció una nueva manera de combatir a las enfermedades; había aparecido la medicina predictiva que podía disponer de los avances de una nueva ciencia llamada Genética y la Genómica. O sea, se había pasado de una sanidad que cura las enfermedades por métodos resolutivos con la administración de fármacos, aplicación de cirugía o administración de vacunas para prevenirlas a otra forma consistente en anticiparse a través de estudios y análisis de los genomas de los sujetos o grupos propensos a padecer algún tipo de enfermedad. A este nuevo método le denominamos “medicina predictiva” que representa una verdadera revolución o paradigma producido por la cooperación ciencia-tecnología que podría representar una medicina post genómica personalizada.

A partir de esta introducción sobre los debates que históricamente siempre han existido, me voy a ocupar del gran salto cualitativo que dio la biología a partir de los descubrimientos del genoma humano y su ADN, en tal sentido, hoy en día son muchos científicos los que piensan que el origen del hombre es debido a una evolución de una clase de primate, pero sin objetivos concretos pues las cosas suceden sin más; por ello sabemos que cualquier estructura de una complejidad adecuada capaz de sacar copias de sí misma de una manera levemente inexacta, a lo largo de las generaciones se irá convirtiendo en algo más perfecto y eficaz, aunque de un modo ciego y estúpido. Debido a la inexactitud de las nuevas copias, los nuevos individuos también serán distintos y siempre habrá uno un poco superior y / o mejor adaptado que consiga hacer más copias de sí mismo que los demás, con lo cual sus descendientes también serán superiores, y los descendientes de los descendientes un poco más. Lógicamente, en un mundo de recursos limitados donde solo sobreviven los mejores, los nuevos individuos serán más perfectos y más numerosos. Además, desde el punto de vista de la genética todos los seres vivos usamos el mismo código genético basado en el ADN, a pesar de la existencia de miles de millones de códigos genéticos que cumplirían a la perfección su cometido. Así pues, lo mismo que el hombre se alimenta de azúcar, también lo hace una bacteria y las decenas de millones de especies que existen sobre la Tierra. Desde la hierba más insignificante hasta los humanos, todos, sin excepción, tenemos un origen común.

El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 por los científicos ingleses James Watson y Francis Crick la doble la figura de la doble hélice que dibuja nuestro ADN, se ha convertido en un  icono científico que señala un antes y un después en nuestra era gracias a la colaboración programada de la ciencia y tecnología haya por los principios de los noventa cuando da comienzo uno de los mayores y más ambiciosos programas internacionales denominado Proyecto Genoma Humano y conocido como “el libro de la vida” o “el código de los códigos”, con un presupuesto de unos tres mil millones de dólares y cuya pretensión era, nada más y nada menos, que averiguar el código del diseño completo del ser humano a base de secuenciar millones de bases químicas y por lo tanto terriblemente aburrido y laborioso pues se trataría de unos tres mil millones de letras, donde un solo gen vendría a ocupar unas cinco páginas y el ADN de un solo cromosoma ocuparía unos doscientos libros de tamaño medio, para terminar diciendo que el genoma humano completo ocuparía unos cuatro mil volúmenes, todo lo cual ya nos sugiere la necesidad imperiosa de una estrecha colaboración ciencia-tecnología con las computadoras como herramienta principal

Con esos antecedentes y dificultades se acomete el magno proyecto por dos equipos formados por científicos, investigadores, técnicos e ingenieros. Por un lado, Watson y Collins encabezando el grupo subvencionado por el Estado y por el otro Craig Venter subvencionado por capital privado.

Manejar, ensamblar y secuenciar todo ese material iba a ser una tarea muy compleja, aunque los dos equipos disponían de máquinas de secuenciar verdaderamente rápidas. Watson y Collins empezaron analizando gen por gen con criterios eminentemente científicos, pero la tarea se presentaba muy difícil y lenta, a pesar de que podían utilizar potentes ordenadores con un software que reconocía con facilidad los genes. Sin embargo, el mayor problema de dicho método era que predecía demasiados genes falsos que tenían que comprobar experimentalmente con la consiguiente pérdida de tiempo. Por otro lado, el equipo de Craig Venter se centró en buscar un sistema que fuera capaz de destacar los genes importantes para no perder esfuerzos, tiempo y dinero; consistente en poder leer las instrucciones de los genes identificados como proteínas, lo que realizaba un agente intermedio llamado ADN. A partir de ahí el equipo de Venter eligió unos seiscientos clones de ADN perteneciente al cerebro que es en la parte del cuerpo humano donde existen más genes activos.

Como se puede ver, los dos métodos para descifrar el genoma humano tuvieron la oportunidad de utilizar los últimos adelantos de la ciencia y la tecnología. En el primer caso Watson y Collins se apoyaron más en la ciencia para encontrar un principio o una teoría a partir de la cual conseguir su objetivo. En cambio, Venter con el apoyo de su extraordinario equipo, junto con su empresa Celera Genomics, usó un método de probabilidades gestionado por potentes ordenadores. De esta forma, el 26 de junio del año dos mil, el presidente Clinton y Tony Blair, vía satélite desde Londres, comunicaban al mundo que finalmente se había conseguido el genoma completo del hombre gracias a un grupo de científicos e ingenieros comandados por Craig Venter y Francis Collins y lo hacían con la histórica frase: “Hoy estamos aprendiendo el lenguaje con el que Dios creó la vida y nos sentimos aún más sobrecogidos ante la complejidad, la belleza y la maravilla del don más divino y sagrado de Dios”

Reflexionando sobre el enorme y espectacular hallazgo hay algo que no deja de sorprendernos al conocer que el código genético coincide al 99,9% en todos los seres humanos y siguiendo a Lawrence M. Krauss en su libro Historia de un átomo, la vida solo puede existir si el proceso vital es capaz de obtener de su entorno más energía de la que da por lo que la vida tiene mucho que ver con los procesos físicos que se han ido produciendo desde el origen del universo, lo que vendría a significar que la vida representa orden en un universo aparentemente diseñado para el desorden.

ALBERTO VÁZQUEZ BRAGADO

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Alberto Vázquez Bragado. Residente en Barcelona. Licenciado en historia, UB 2007; Máster en Historia de la ciencia, UAB 2008; estudios de literatura, UB 2015.
Puedes seguir a Alberto Vázquez Bragado en Twitter como @BragVazquez

 

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